การทบทวนความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกแรกเกิด

ผู้ใหญ่และผู้สูงอายุ (ผู้สูงอายุ) มักมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค แต่ในความเป็นจริง ทารกแรกเกิดมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้เช่นเดียวกัน ในทารกแรกเกิด ภาวะนี้เรียกว่าความผิดปกติแต่กำเนิด เพื่อความชัดเจนยิ่งขึ้น เรามาปอกเปลือกเกี่ยวกับความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกแรกเกิดอย่างละเอียดผ่านรีวิวนี้กัน!

ความผิดปกติ แต่กำเนิดในทารกคืออะไร?

ความผิดปกติแต่กำเนิดหรือความพิการแต่กำเนิดในทารกเป็นความผิดปกติทางโครงสร้างที่เกิดตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วนสามารถสัมผัสได้

หัวใจ สมอง เท้า มือ และตาเป็นตัวอย่างบางส่วนของอวัยวะที่อาจพบข้อบกพร่องแต่กำเนิด

กระทรวงสาธารณสุขอินโดนีเซียระบุว่า ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นความผิดปกติทางโครงสร้างและการทำงานที่รับรู้ตั้งแต่แรกเกิด

ความผิดปกติแต่กำเนิดหรือความพิการแต่กำเนิดในทารกแรกเกิดอาจส่งผลต่อรูปลักษณ์ของทารก วิธีการทำงานของร่างกายของทารก หรือทั้งสองอย่าง

มีความพิการแต่กำเนิดหลายประเภทที่สามารถเกิดขึ้นคนเดียวหรือร่วมกันได้ ความผิดปกติแต่กำเนิดต่างๆ หรือความพิการแต่กำเนิดในทารกเหล่านี้มีระดับความรุนแรงแตกต่างกันไปตั้งแต่ระดับเล็กน้อย ปานกลาง แม้แต่รุนแรงหรือรุนแรง

ภาวะสุขภาพของทารกที่มีความพิการแต่กำเนิดมักขึ้นอยู่กับอวัยวะหรือส่วนต่างๆ ของร่างกายที่เกี่ยวข้องและความรุนแรงของอวัยวะเหล่านี้

อะไรทำให้เกิดความผิดปกติ แต่กำเนิดในทารก?

ความพิการแต่กำเนิดในทารกไม่ได้เกิดขึ้นอย่างกะทันหันเมื่อเกิด เช่นเดียวกับทุกสิ่งที่มีกระบวนการ ความพิการแต่กำเนิดในทารกนี้ก็เริ่มก่อตัวขึ้นเช่นกันตั้งแต่ลูกน้อยยังอยู่ในครรภ์

โดยพื้นฐานแล้ว ความผิดปกติแต่กำเนิดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกระยะของการตั้งครรภ์ ไม่ว่าจะเป็นไตรมาสแรก ไตรมาสที่สอง หรือไตรมาสที่สาม

อย่างไรก็ตาม ความพิการแต่กำเนิดส่วนใหญ่มักเริ่มในช่วงไตรมาสแรกหรือสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์

เนื่องจากอายุครรภ์หนึ่งเดือนถึงสามเดือนของการตั้งครรภ์เป็นเวลาสำหรับการก่อตัวของอวัยวะต่างๆ ของร่างกายของทารก

ถึงกระนั้นกระบวนการสร้างข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในทารกสามารถเกิดขึ้นได้ไม่เฉพาะในไตรมาสแรก แต่ยังเกิดขึ้นในไตรมาสที่สองและสามด้วย

อันที่จริง ในช่วง 6 เดือนที่ผ่านมาของการตั้งครรภ์ หรือในช่วงไตรมาสที่ 2 และ 3 ของการตั้งครรภ์ เนื้อเยื่อและอวัยวะทั้งหมดในร่างกายของทารกจะยังคงพัฒนาต่อไป

ในช่วงเวลานี้ ทารกในครรภ์ยังคงเสี่ยงต่อการเกิดความพิการแต่กำเนิด ตามที่ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการเกิดข้อบกพร่อง

มีหลายสิ่งที่เกี่ยวข้องกันจนสามารถเป็นสาเหตุของความพิการแต่กำเนิดในทารกได้ ซึ่งรวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรมที่ส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูก และปัจจัยสิ่งแวดล้อมระหว่างตั้งครรภ์

กล่าวอีกนัยหนึ่ง ความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกอาจเกิดขึ้นได้เมื่อบิดา มารดา หรือสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ มีข้อบกพร่องแต่กำเนิดตั้งแต่แรกเกิด

อะไรคือปัจจัยเสี่ยงของความผิดปกติแต่กำเนิดในทารก?

นอกจากสาเหตุทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมแล้ว ยังมีปัจจัยต่างๆ ที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดมาพร้อมกับความพิการแต่กำเนิด

ต่อไปนี้เป็นปัจจัยเสี่ยงบางประการสำหรับความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกแรกเกิด:

• แม่สูบบุหรี่ขณะตั้งครรภ์
• แม่ดื่มสุราขณะตั้งครรภ์
• คุณแม่เสพยาขณะตั้งครรภ์
• สตรีมีครรภ์ในวัยชรา เช่น ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากกว่า 35 ปี
• มีสมาชิกในครอบครัวที่มีประวัติความพิการแต่กำเนิดมาก่อนด้วย

อย่างไรก็ตาม ควรเข้าใจว่าการมีความเสี่ยงเหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างไม่ได้ทำให้คุณแน่ใจว่าจะคลอดลูกที่มีข้อบกพร่องแต่กำเนิดในภายหลังในทันที

อันที่จริง สตรีมีครรภ์ที่ไม่มีความเสี่ยงข้างต้นอย่างใดอย่างหนึ่งหรือมากกว่านั้นอาจให้กำเนิดทารกที่มีความพิการแต่กำเนิด

ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ของคุณเสมอเกี่ยวกับภาวะสุขภาพของคุณและลูกน้อยของคุณในระหว่างตั้งครรภ์และความพยายามที่คุณสามารถใช้เพื่อลดความเสี่ยงของการมีทารกที่มีความพิการแต่กำเนิด

ความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกมีกี่ประเภท?

ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ มีความผิดปกติแต่กำเนิดหลายประเภทที่ทารกสามารถพบได้ตั้งแต่แรกเกิด

อย่างไรก็ตาม ต่อไปนี้คือความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกที่พบได้บ่อย:

1. สมองพิการ

สมองพิการหรือสมองพิการเป็นโรคที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อ และเส้นประสาทของร่างกาย ภาวะที่มีมาแต่กำเนิดนี้อาจเกิดจากความเสียหายต่อสมอง เนื่องจากสมองยังไม่พัฒนาอย่างเหมาะสมเมื่อทารกอยู่ในครรภ์

อาการของสมองพิการ

อาการของสมองพิการหรือสมองพิการในทารกสามารถจัดกลุ่มตามอายุได้ อย่างไรก็ตาม โดยทั่วไปอาการของสมองพิการมีดังนี้:

• พัฒนาการของทารกล่าช้า
• การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อผิดปกติ
• ดูแตกต่างเมื่อถือหรือยกขึ้นจากท่านอน
• ร่างกายของทารกไม่ม้วน
• ทารกมีปัญหาในการคลานและใช้เข่าคลาน
• การเคลื่อนไหวของแขนขาดูไม่ปกติ
• การประสานงานของกล้ามเนื้อร่างกายของทารกมีปัญหา
• วิธีที่ทารกเดินดูผิดปกติเพราะว่าขาไขว้หรือคร่อม

การรักษาโรคอัมพาตสมอง

การรักษาทารกหรือเด็กสมองพิการมักจะรวมถึงการใช้ยา การผ่าตัด กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด และการพูดบำบัด

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่สมบูรณ์ แต่การรักษาและมาตรการต่างๆ สำหรับสมองพิการสามารถช่วยปรับปรุงอาการได้

การให้การรักษาภาวะสมองพิการแต่กำเนิดในทารกและเด็กโดยทั่วไปไม่ได้ทำคนเดียวหรือเพียงคนเดียว

แพทย์มักจะรวมการรักษาหลายอย่างพร้อมกันเพื่อบรรเทาอาการในขณะที่สนับสนุนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก

2. ไฮโดรเซฟาลัส

Hydrocephalus เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดเมื่อเส้นรอบวงศีรษะของทารกใหญ่กว่าขนาดปกติ

ความผิดปกติแต่กำเนิดของ Hydrocephalus ในทารกแรกเกิดเกิดจากการมีของเหลว hydrocephalus ที่สะสมอยู่ในโพรงสมอง

อาการของ hydrocephalus

อาการของ hydrocephalus ที่พบในทารกแรกเกิดมักจะแตกต่างจากอาการของเด็กวัยหัดเดินและเด็กเล็กน้อย ต่อไปนี้เป็นอาการต่างๆ ของภาวะน้ำคั่งในเด็กในทารก เด็กเล็ก และเด็ก:

อาการของภาวะน้ำคั่งในทารกแรกเกิด

อาการบางอย่างของ hydrocephalus ในทารกคือ:

• ขนาดเส้นรอบวงศีรษะใหญ่มาก
• ขนาดของเส้นรอบวงศีรษะจะใหญ่ขึ้นในเวลาอันสั้น
• มีก้อนเนื้ออ่อนผิดปกติที่ส่วนบนของศีรษะ (กระหม่อม)
• ปิดปาก
• ง่วงนอนง่าย
• ตาชี้ลง
• การเจริญเติบโตของร่างกายมีลักษณะแคระแกรน
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง

อาการของภาวะน้ำคั่งในเด็กและทารก

อาการบางอย่างของ hydrocephalus ในเด็กวัยหัดเดินและเด็กคือ:

• ตาค้าง
• ปวดศีรษะ
• คลื่นไส้และอาเจียน
• ร่างกายจะเซื่องซึมและดูง่วงนอน
• อาการชัก
• การประสานงานของกล้ามเนื้อไม่ดี
• โครงสร้างใบหน้าที่เปลี่ยนไป
• มันยากที่จะมีสมาธิ
• มีปัญหากับความสามารถทางปัญญา

การรักษาภาวะน้ำคั่งน้ำ

การรักษา hydrocephalus ที่มีมา แต่กำเนิดในทารกมีสองประเภทคือระบบ shunt และ ventriculostomy ระบบแบ่งคือการรักษาที่พบบ่อยที่สุดสำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิดของ hydrocephalus

ระบบแบ่งจะดำเนินการโดยการใส่สายสวนเข้าไปในสมองเพื่อเอาน้ำไขสันหลังส่วนเกินออก

ในขณะที่ ventriculostomy ทำได้โดยใช้กล้องเอนโดสโคปหรือกล้องขนาดเล็กเพื่อตรวจสอบสภาพในสมอง

หลังจากนั้นแพทย์จะทำการเจาะรูเล็ก ๆ ในสมองเพื่อให้น้ำไขสันหลังส่วนเกินถูกขับออกจากสมอง

3. โรคปอดเรื้อรัง

ซิสติก ไฟโบรซิสเป็นภาวะที่มีความผิดปกติแต่กำเนิดหรือความพิการแต่กำเนิดในทารกแรกเกิดที่ทำลายระบบย่อยอาหาร ปอด และอวัยวะอื่นๆ ของร่างกาย

ทารกที่เป็นโรคซิสติกไฟโบรซิสหรือซิสติกไฟโบรซิสมักมีปัญหาในการหายใจและปอดติดเชื้อเนื่องจากมีเสมหะ การอุดตันของเมือกอาจทำให้ระบบย่อยอาหารทำงานได้

อาการของโรคซิสติกไฟโบรซิส

อาการต่างๆ ของซิสติกไฟโบรซิสหรือซิสติกไฟโบรซิสคือ:

• ไอมีน้ำมูก
• ถอนหายใจ
• มีปอดติดเชื้อซ้ำๆ
• คัดจมูกและอักเสบ
• อุจจาระหรืออุจจาระของทารกมีกลิ่นเหม็นและมันเยิ้ม
• การเจริญเติบโตและน้ำหนักของทารกไม่เพิ่มขึ้น
• ท้องผูกหรือท้องผูกบ่อย
• ไส้ตรงยื่นออกมานอกทวารหนักเนื่องจากการกดแรงเกินไป

การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิส

แท้จริงแล้วไม่มีการรักษาใดที่สามารถรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตาม การรักษาที่เหมาะสมสามารถช่วยปรับปรุงอาการของโรคซิสติกไฟโบรซิสได้

การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสโดยทั่วไปรวมถึงการรับประทานยา การใช้ยาปฏิชีวนะ การรักษาทรวงอก การฟื้นฟูสมรรถภาพปอด การบำบัดด้วยออกซิเจน การใช้ท่อขณะรับประทานอาหาร และอื่นๆ

แพทย์จะปรับการรักษาความผิดปกติแต่กำเนิดที่เป็นซีสต์ไฟโบรซิสติกในทารกตามความรุนแรงของอาการ

4. Spina bifida

Spina bifida เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดเมื่อไขสันหลังและเส้นประสาทในไขสันหลังไม่ก่อตัวอย่างถูกต้องในทารกแรกเกิด

อาการของสไปนาไบฟิดา

อาการของ spina bifida สามารถจำแนกตามประเภท ได้แก่ ไสย, meningocele และ myelomeningocele

ในประเภทไสย อาการของ spina bifida ได้แก่ การปรากฏตัวของยอดและลักษณะของลักยิ้มหรือปานบนส่วนของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ

ตรงกันข้ามกับอาการของ meningocele spina bifida ซึ่งมีลักษณะเป็นถุงน้ำที่ด้านหลัง

ในขณะที่ประเภท myelomeningocele มีอาการในรูปแบบของถุงน้ำที่เต็มไปด้วยของเหลวและเส้นใยประสาทที่ด้านหลัง การขยายตัวของศีรษะ การเปลี่ยนแปลงทางปัญญา และอาการปวดหลัง

Spina bifida ทรีทเม้นต์

การรักษาความผิดปกติแต่กำเนิดหรือ spina bifida ที่มีมาแต่กำเนิดในทารกแรกเกิดจะปรับให้เหมาะกับความรุนแรง

ประเภทของ spida bifida occulta มักไม่ต้องการการรักษา แต่ประเภท meningocele และ myelomeningocele

การรักษาโดยแพทย์เพื่อรักษา spina bifida รวมถึงการผ่าตัดก่อนคลอด การผ่าตัดคลอด และการผ่าตัดหลังคลอด

5. ปากแหว่ง

ปากแหว่งเป็นความผิดปกติแต่กำเนิดหรือข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในทารกแรกเกิดซึ่งทำให้ส่วนบนของริมฝีปากของทารกไม่หลอมละลายอย่างเหมาะสม

อาการปากแหว่ง

ปากแหว่งในทารกจะมองเห็นได้ง่ายเมื่อเกิด ด้วยสภาพของริมฝีปากและเพดานปากที่ไม่สมบูรณ์แบบ ทารกมักจะมีอาการปากแหว่งหลายแบบ ได้แก่:

• กลืนลำบาก
• เสียงจมูกเวลาพูด
• การติดเชื้อที่หูที่เกิดขึ้นหลายครั้ง

รักษาปากแหว่ง

การรักษาภาวะปากแหว่งในทารกสามารถทำได้โดยการผ่าตัดหรือการผ่าตัด เป้าหมายของการผ่าตัดปากแหว่งคือการปรับปรุงรูปร่างของริมฝีปากและเพดานปาก

จะวินิจฉัยความผิดปกติ แต่กำเนิดในทารกได้อย่างไร?

มีความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดหลายประเภทที่สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์ แพทย์สามารถวินิจฉัยข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในทารกในครรภ์โดยใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ (USG)

นอกจากนี้ การตรวจสามารถทำได้ด้วยการตรวจเลือดและการเจาะน้ำคร่ำ (การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ)

ในทางตรงกันข้ามกับการตรวจอัลตราซาวนด์ การตรวจเลือดและการเจาะน้ำคร่ำในสตรีมีครรภ์มักจะทำหากมีความเสี่ยงสูง มารดามีความเสี่ยงสูงเนื่องจากพันธุกรรมหรือประวัติครอบครัว อายุขณะตั้งครรภ์ และอื่นๆ

อย่างไรก็ตาม แพทย์จะยืนยันให้ชัดเจนยิ่งขึ้นเกี่ยวกับความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกแรกเกิดโดยการตรวจร่างกาย

ในทางกลับกัน การตรวจเลือดหรือการตรวจคัดกรองหลังคลอดยังช่วยให้แพทย์วินิจฉัยความผิดปกติแต่กำเนิดหรือความผิดปกติแต่กำเนิดในทารกแรกเกิดได้ แม้กระทั่งก่อนที่อาการจะเริ่มปรากฏ

ในบางกรณี การตรวจคัดกรองบางครั้งไม่แสดงว่าทารกมีข้อบกพร่องแต่กำเนิด จนกว่าอาการจะเกิดขึ้นในภายหลัง

ดังนั้นจึงควรให้ความสนใจเสมอหากมีอาการผิดปกติหลายอย่างในระหว่างการเจริญเติบโตและพัฒนาการของลูกน้อย ปรึกษาลูกน้อยของคุณกับแพทย์ทันทีเพื่อรับการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสม

เวียนหัวหลังจากกลายเป็นผู้ปกครอง?

เข้าร่วมชุมชนการเลี้ยงลูกและค้นหาเรื่องราวจากผู้ปกครองคนอื่นๆ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!