ฮีโมฟีเลียเป็นโรคของการแข็งตัวของเลือดที่ทำให้เลือดจับตัวเป็นลิ่มได้ยากเมื่อมีเลือดออก ดังนั้นคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมักจะมีเลือดออกนานกว่าคนทั่วไป นอกจากการมีเลือดออกนานขึ้นแล้ว ยังมีอาการและอาการแสดงอื่นๆ ที่บ่งชี้ว่าบุคคลนั้นเป็นโรคฮีโมฟีเลียอีกด้วย อะไรก็ตาม?
อาการและอาการแสดงที่พบบ่อยที่สุดของฮีโมฟีเลีย
โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือด หรือโปรตีนที่มีบทบาทในกระบวนการแข็งตัวของเลือด
กรณีส่วนใหญ่ของฮีโมฟีเลียนั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเช่นกัน โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้หากไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแม้ว่ากรณีที่เกิดขึ้นจะหายากมาก
ต่อไปนี้คือสัญญาณและอาการของโรคฮีโมฟีเลียที่มักพบในผู้ประสบภัย:
1. เลือดกำเดาไหล
เลือดกำเดาไหลหรือมีเลือดออกจากจมูกเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคฮีโมฟีเลีย ภาวะนี้เรียกว่า epistaxis ในโลกการแพทย์
เมื่อมองแวบแรก เลือดกำเดาไหลเป็นภาวะที่ไม่เป็นอันตรายในคนปกติ อย่างไรก็ตาม เลือดกำเดาไหลอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เหตุผลก็คือเลือดกำเดาไหลในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะคงอยู่นานขึ้นและหยุดได้ยาก
ตามที่มูลนิธิฮีโมฟีเลียแห่งชาติระบุว่าภาวะนี้เกิดจากการแตกของหลอดเลือดในเยื่อเมือกในโพรงจมูก เลือดออกอาจเกิดขึ้นได้จากหลายสาเหตุ เช่น การถูจมูกแรงเกินไป อากาศที่แห้งหรือร้อนเกินไป การติดเชื้อ หรือแม้แต่อาการแพ้
2. เลือดออกตามไรฟัน
อาการอีกอย่างหนึ่งที่มักพบในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียก็คือเลือดออกตามไรฟัน เลือดออกในเหงือกมักเกิดจากการสะสมของคราบพลัคบนฟัน
คราบพลัคคือการสะสมของแบคทีเรียที่ตกค้างจากอาหาร หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้ตรวจสอบ คราบพลัคที่สะสมอยู่รอบๆ ฟันและเหงือกสามารถแข็งตัวเป็นหินปูนและทำให้เหงือกอักเสบได้ ทำให้เลือดออกตามไรฟันได้ง่ายขึ้น
ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยฮีโมฟีเลียในการรักษาสุขอนามัยในช่องปากและฟันอย่างสม่ำเสมอ สามารถทำได้โดยการแปรงฟันวันละ 2 ครั้ง และใช้ ไหมขัดฟัน หรือไหมขัดฟัน นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียยังต้องตรวจสอบกับทันตแพทย์เพื่อตรวจสุขภาพช่องปากและฟัน
3. รอยฟกช้ำ
อาการและอาการแสดงอื่นๆ ของโรคฮีโมฟีเลียกำลังช้ำ รอยฟกช้ำที่มักเกิดขึ้นมี 2 ประเภท ขั้นแรก ตั้งอยู่ใกล้กับผิวหนังหรือที่เรียกว่ารอยฟกช้ำที่ผิวเผิน ประการที่สองรอยฟกช้ำที่อยู่ลึกลงไปและมีก้อนเนื้อคือ hematomas
ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมักจะมีรอยฟกช้ำตามส่วนต่างๆ ของร่างกาย เงื่อนไขนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากผลกระทบเพียงเล็กน้อย ในบางกรณี รอยช้ำอาจเกิดขึ้นได้โดยไม่มีสาเหตุแน่ชัด
รอยฟกช้ำโดยไม่ทราบสาเหตุมักเกิดจากเลือดออกภายในหรือภายใน โดยเฉพาะในข้อต่อหรือกล้ามเนื้อ ภาวะนี้เรียกว่าเลือดออกเอง
4. ปวดข้อ
ความเจ็บปวดหรือความอ่อนโยนในข้อต่อก็เป็นอาการที่พบได้บ่อยของโรคฮีโมฟีเลีย ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจมีเลือดออกตามข้อต่อหลังจากการกระแทก การบาดเจ็บ หรือแม้กระทั่งไม่มีสาเหตุเลย
ข้อต่อเป็นส่วนที่เชื่อมกระดูก 2 ชิ้นเข้าด้วยกัน โดยปกติข้อต่อจะอักเสบหรือเสียหายในข้อเข่าและกระดูกอ่อน อาการต่างๆ อาจรวมถึงความอบอุ่น บวม รู้สึกเสียวซ่า ข้อแข็ง และเคลื่อนไหวลำบาก
หากไม่ได้รับการรักษา อาการปวดข้ออาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนจากโรคฮีโมฟีเลียอย่างร้ายแรง เช่น ไขข้ออักเสบ (การอักเสบของข้อ)
5. มีเลือดออกในกล้ามเนื้อ
เช่นเดียวกับเลือดออกตามข้อต่อ เลือดออกในกล้ามเนื้อในกลุ่มฮีโมฟีเลียยังทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น บวม ปวด เคลื่อนไหวไม่สะดวก และชา
เลือดออกในกล้ามเนื้อมักเกิดขึ้นในบางส่วนของร่างกาย เช่น แขน ต้นขาด้านหน้าและด้านหลัง กล้ามเนื้อหลัง กล้ามเนื้อก้น กล้ามเนื้อขาหนีบ และกล้ามเนื้อในน่อง
6. มีเลือดปนในปัสสาวะหรืออุจจาระ
เลือดออกอาจปรากฏในระบบย่อยอาหารในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เพื่อให้เลือดไหลออกมาทางปัสสาวะหรืออุจจาระได้ ตามวารสาร คลินิกกุมารเวชศาสตร์ปัญหาทางเดินอาหารที่ทำให้เลือดออกคือแผลในกระเพาะอาหารและการติดเชื้อแบคทีเรีย H. pylori.
ลักษณะและอาการของโรคฮีโมฟีเลียตามความรุนแรงของโรค
อาการทั้งหมดที่กล่าวมาข้างต้นไม่ปรากฏในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียทั้งหมด โดยปกติอาการที่เกิดขึ้นจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคด้วย นี่คือคำอธิบาย:
1. โรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อย
ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อยมักจะมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในร่างกายมากถึง 5-50% ของปริมาณปกติ ในกรณีนี้ ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการใดๆ เป็นเวลาหลายปี
อย่างไรก็ตาม เลือดออกจะเกิดขึ้นเมื่อมีการบาดเจ็บ หลังการผ่าตัด หรือเมื่อถอนฟัน เงื่อนไขเหล่านี้จะทำให้เลือดออกนานกว่าปกติ
2. ฮีโมฟีเลียปานกลาง
จำนวนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในผู้ป่วยฮีโมฟีเลียปกติคือ 1% ถึง 5% ของคนปกติ ในภาวะนี้ ผู้ป่วยอาจมีอาการฟกช้ำบ่อยขึ้น
นอกจากนี้ยังมีอาการเลือดออกภายในโดยเฉพาะบริเวณข้อต่อ ส่วนของร่างกายที่มักจะได้รับผลกระทบคือข้อเท้า หัวเข่า และข้อศอก
3. โรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง
ฮีโมฟีเลียรุนแรงเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดต่ำกว่า 1% ของปริมาณปกติเท่านั้น เลือดออกในข้อต่ออาจรุนแรงขึ้น นอกจากนี้ เลือดออกเองที่ทำให้เลือดกำเดาไหล เลือดออกตามไรฟัน และเลือดออกในกล้ามเนื้อจะเกิดบ่อยขึ้นโดยไม่มีเหตุผล
เมื่อใดควรไปพบแพทย์เมื่อมีอาการของโรคฮีโมฟีเลียปรากฏขึ้น?
ไปพบแพทย์ทันทีหากคุณพบอาการข้างต้น หรือมีอาการดังต่อไปนี้:
- มีเลือดออกในสมอง เช่น ปวดหัวอย่างรุนแรง อาเจียน หมดสติ และเป็นอัมพาตในบางส่วนของใบหน้า
- อุบัติเหตุหรือบาดแผลที่ทำให้เลือดไหลไม่หยุด
- บวมที่ข้อต่อที่รู้สึกอบอุ่นเมื่อสัมผัส
โดยทั่วไป แพทย์จะดำเนินการวินิจฉัยหรือตรวจฮีโมฟีเลียโดยค้นหาปัจจัยทางพันธุกรรมจากผู้ปกครอง โดยปกติโรคนี้รู้จักกันมาตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์หรือปีแรกเมื่อแรกเกิด
อีกวิธีในการค้นหาว่าใครเป็นโรคฮีโมฟีเลียคือการตรวจเลือด ในโรคฮีโมฟีเลียบางประเภท อาการฮีโมฟีเลียอาจเกิดขึ้นได้ในบางช่วงอายุและไม่ได้ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่
