รู้จักประเภทของธาลัสซีเมียไมเนอร์และเมเจอร์ และความแตกต่างระหว่างทั้งสอง

ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดทางพันธุกรรม โรคนี้ทำให้ผู้ป่วยมีอาการขาดเลือดหรือโลหิตจาง ธาลัสซีเมียชนิดที่รู้จักมากที่สุดมีทั้งชนิดใหญ่และชนิดย่อย ธาลัสซีเมียเมเจอร์กับไมเนอร์ต่างกันอย่างไร? สองตัวไหนหนักกว่ากัน

ธาลัสซีเมียมีกี่ประเภท?

ธาลัสซีเมียเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ผลิตฮีโมโกลบิน เฮโมโกลบินเป็นสารที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีหน้าที่ในการลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย เฮโมโกลบินประกอบด้วยการจัดเรียงลูกโซ่ที่เรียกว่าอัลฟาและเบตา

โดยทั่วไปมีธาลัสซีเมียหลายประเภท ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคแบ่งออกเป็นธาลัสซีเมียที่สำคัญ, กลางและรอง

ตามโครงสร้างลูกโซ่ที่ได้รับความเสียหาย ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็นอัลฟาธาลัสซีเมียและเบตาธาลัสซีเมีย ความเสียหายที่เกิดขึ้นเป็นตัวกำหนดความรุนแรงและเป็นความแตกต่างระหว่างธาลัสซีเมียที่สำคัญและรายย่อย

1.ธาลัสซีเมียไมเนอร์

ธาลัสซีเมียไมเนอร์เป็นภาวะที่จำนวนสายอัลฟาหรือเบตาลดลงเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ดังนั้นอาการของโรคโลหิตจางที่แสดงโดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียเล็กน้อยจึงมักไม่รุนแรง หรือไม่มีอยู่ในบางกรณี

แม้ว่าธาลัสซีเมียไมเนอร์จะมีอาการเล็กน้อยของภาวะโลหิตจาง หรือไม่แสดงอาการใดๆ ก็ตาม ผู้ป่วยธาลัสซีเมียยังสามารถถ่ายทอดโรคหรือยีนที่เป็นปัญหาไปยังบุตรหลานได้ในอนาคต ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีมาตรการป้องกันเพื่อลดโอกาสในการมีลูกที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

อัลฟ่าธาลัสซีเมียไมเนอร์

ในกรณีของอัลฟา ธาลัสซีเมียสามารถจำแนกเป็นชนิดรองได้หากมียีนสองชนิดที่ขาดหายไปในการก่อตัวของสายอัลฟาในฮีโมโกลบิน ภายใต้สภาวะปกติ ร่างกายควรมียีนสี่ตัวเพื่อสร้างสายโซ่อัลฟา

เบต้าธาลัสซีเมียไมเนอร์

ในขณะเดียวกัน ยีนที่จำเป็นต่อการสร้างสายโซ่เบตาโดยปกติจะมีมากถึง 2 ยีน หากยีนที่สร้างสายโซ่เบต้าตัวใดตัวหนึ่งมีปัญหา ภาวะนี้ก็จัดเป็นธาลัสซีเมียชนิดย่อย

2. ตัวกลางธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดียเป็นภาวะที่ผู้ป่วยมีอาการของโรคโลหิตจางที่มีความรุนแรงปานกลาง

จากข้อมูลของ American Family Physician ผู้ป่วยอัลฟาธาลัสซีเมียที่มีสื่อกลางประเภทจะสูญเสียยีนสายอัลฟา 3 ใน 4 ยีน ในขณะเดียวกัน beta thalassemia intermedia เกิดขึ้นเมื่อยีนสาย beta 2 ใน 2 ตัวได้รับความเสียหาย

โรคนี้มักพบในเด็กโตเท่านั้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียตัวกลางไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ ยังใช้ชีวิตได้ตามปกติเหมือนผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเล็กน้อย

3.ธาลัสซีเมียเมเจอร์

ธาลัสซีเมียเมเจอร์เกี่ยวข้องกับจำนวนยีนที่มีปัญหาในการสร้างสายอัลฟาและเบตาในเลือด อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างที่เด่นชัดจากธาลัสซีเมียชนิดนี้กับประเภทรองและชนิดสื่อกลางคือ อาการของโรคธาลัสซีเมียที่มีแนวโน้มจะรุนแรงกว่า

ธาลัสซีเมียอัลฟาเมเจอร์

ในอัลฟาธาลัสซีเมียเมเจอร์ จำนวนของยีนที่ผิดพลาดคือ 3 ใน 4 หรือแม้แต่ยีนทั้งหมด เนื่องจากยีนจำนวนมากผิดปกติ ภาวะนี้อาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงได้

ธาลัสซีเมียชนิดสำคัญที่เกิดขึ้นในสายอัลฟาเรียกอีกอย่างว่า hydrops fetalis หรือกลุ่มอาการ Hb Bart ตามเว็บไซต์ของสถาบันหัวใจ ปอด และโลหิตแห่งชาติ ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้เสียชีวิตก่อนคลอด ( คลอดก่อนกำหนด ) หรือหลังคลอดได้ไม่นาน

เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์

ในขณะเดียวกัน เบต้าธาลัสซีเมียชนิดเมเจอร์ซึ่งไม่แตกต่างจากสายอัลฟามากนัก ก็เกิดขึ้นเมื่อยีนทั้งหมดที่สร้างสายโซ่เบต้ามีปัญหา ภาวะนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคโลหิตจางของ Cooley และแสดงอาการของโรคโลหิตจางที่รุนแรงขึ้น

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียขั้นรุนแรงมักได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์เมื่ออายุ 2 ปี ผู้ป่วยอาจพบอาการของโรคโลหิตจางรุนแรงพร้อมกับอาการต่อไปนี้:

• ดูซีด
• ติดเชื้อบ่อย
• ความอยากอาหารลดลง
• โรคดีซ่าน (สีเหลืองของลูกตาและผิวหนัง)
• การขยายตัวของอวัยวะในร่างกาย

หากคุณสังเกตเห็นสัญญาณและอาการบางอย่างของธาลัสซีเมียที่สำคัญในทารกหรือเด็กของคุณ ให้แจ้งแพทย์ของคุณทันที ผู้ป่วยอาจถูกส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของเลือด (นักโลหิตวิทยา) และจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ค่อนข้างรักษายาก อย่างไรก็ตาม การรักษาธาลัสซีเมียที่มีอยู่ในปัจจุบันสามารถลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนและอาการต่างๆ ได้

ต่อไปนี้คือภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของธาลัสซีเมียที่อาจเกิดขึ้นได้:

• ธาตุเหล็กส่วนเกิน ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียสามารถได้รับธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป ทั้งจากตัวโรคเองหรือจากการถ่ายเลือด ธาตุเหล็กมากเกินไปสามารถทำลายหัวใจ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อ ซึ่งรวมถึงต่อมที่ผลิตฮอร์โมนที่ควบคุมกระบวนการต่างๆ ทั่วร่างกาย
• การติดเชื้อ. ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีความเสี่ยงในการติดเชื้อเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าคุณเอาม้ามออก

ในกรณีของธาลัสซีเมียที่สำคัญหรือรุนแรง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของกระดูก ธาลัสซีเมียสามารถทำให้ไขกระดูกของคุณขยายได้ ซึ่งทำให้กระดูกของคุณกว้างขึ้น ส่งผลให้โครงสร้างกระดูกผิดปกติ โดยเฉพาะบริเวณใบหน้าและกะโหลกศีรษะ ไขกระดูกที่ขยายตัวยังทำให้กระดูกบางและเปราะ เพิ่มโอกาสในการแตกหัก
• ม้ามโต (ม้ามโต) ม้ามช่วยให้ร่างกายต่อสู้กับการติดเชื้อและกรองวัสดุที่ไม่ต้องการออกไป เช่น เซลล์เม็ดเลือดเก่าหรือเซลล์ที่เสียหาย ธาลัสซีเมียมักมาพร้อมกับการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมาก ทำให้ม้ามทำงานหนักกว่าปกติ ทำให้ม้ามขยายใหญ่ขึ้น ม้ามโตจะทำให้ภาวะโลหิตจางแย่ลง และสามารถลดอายุขัยของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถ่ายได้ หากม้ามโตเกินไป อาจจำเป็นต้องถอดออก
• อัตราการเติบโตชะลอตัวลง โรคโลหิตจางอาจทำให้การเจริญเติบโตของเด็กช้าลง วัยแรกรุ่นอาจล่าช้าในเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
• ปัญหาหัวใจ. ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลวและจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ) อาจเกี่ยวข้องกับธาลัสซีเมียขั้นรุนแรง