ความผิดปกติของการเผาผลาญในร่างกายมันคืออะไร? |

กระบวนการเผาผลาญเกิดขึ้นเพื่อเปลี่ยนการบริโภคที่บริโภคเข้าไปเป็นสารต่างๆ ที่ทำให้ร่างกายทำงานได้ หากกระบวนการนี้ไม่ราบรื่น บุคคลจะประสบกับภาวะผิดปกติหรือโรคเมตาบอลิซึม

ทุกคนสามารถประสบปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญของพวกเขา เงื่อนไขนี้สามารถปรากฏในรูปแบบที่แตกต่างกันโดยมีผลต่างกัน ความผิดปกติของการเผาผลาญคืออะไรและส่งผลต่อร่างกายอย่างไร?

ตระหนักถึงความผิดปกติของการเผาผลาญ

ความผิดปกติของการเผาผลาญเป็นเงื่อนไขเมื่อร่างกายผ่านกระบวนการทางเคมีที่ผิดธรรมชาติ กระบวนการทางเคมีนี้รบกวนกระบวนการเผาผลาญปกติเพื่อให้ร่างกายไม่ได้รับสารที่จำเป็นในปริมาณที่เหมาะสม

อาหารที่คุณกินประกอบด้วยคาร์โบไฮเดรต โปรตีน ไขมัน และสารอาหารอื่นๆ หลังจากที่ถูกดูดซึมเข้าสู่ลำไส้เล็กและลำเลียงเลือดไปยังเซลล์ของร่างกาย สารอาหารเหล่านี้จะได้รับกระบวนการทางเคมีที่เรียกว่าเมตาบอลิซึม

ตัวอย่างเช่น ร่างกายของคุณสามารถย่อยสลายโปรตีนเป็นกรดอะมิโนที่จำเป็นสำหรับกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อที่แข็งแรง อย่างไรก็ตาม โรคเมตาบอลิซึมทำให้ปริมาณเกินหรือน้อยกว่าความต้องการของเซลล์ในร่างกายของคุณ

ในกรณีอื่นๆ สมองต้องการแร่ธาตุ เช่น โซเดียม โพแทสเซียม และแคลเซียม เพื่อส่งสัญญาณประสาท เนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญทำให้ร่างกายไม่สามารถใช้แร่ธาตุเหล่านี้เพื่อให้เกิดโรคในเส้นประสาทได้

ความผิดปกติของการเผาผลาญมีหลายรูปแบบ ด้านล่างนี้เป็นรูปแบบทั่วไปบางส่วน

• มีปฏิกิริยาเคมีผิดปกติที่ขัดขวางการเผาผลาญอาหารตามปกติ
• ขาดเอนไซม์หรือวิตามินที่จำเป็นสำหรับปฏิกิริยาเคมีในร่างกาย
• ความผิดปกติหรือโรคของตับอ่อน ตับ (ตับ) ต่อมไร้ท่อ หรืออวัยวะอื่นๆ ที่มีบทบาทในการเผาผลาญ
• ขาดสารอาหารบางชนิด

สาเหตุของความผิดปกติของการเผาผลาญ

โรคเมตาบอลิซึมมักเกิดจากการรบกวนหรือการหยุดทำงานของอวัยวะบางอย่าง ภาวะนี้อาจเป็นผลมาจากการขาดฮอร์โมนและเอนไซม์ที่สำคัญ การบริโภคอาหารบางชนิดมากเกินไป หรือปัจจัยทางพันธุกรรม

อันที่จริง ปัญหาการเผาผลาญมีหลายร้อยประเภทที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวในร่างกายมนุษย์ การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลให้เกิดกลุ่มของสภาวะที่เรียกว่าความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมา ( ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญ /IEM)

การกลายพันธุ์สามารถถ่ายทอดในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่น ตามข้อมูลของสถาบันสุขภาพแห่งชาติสหรัฐอเมริกา กลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติบางกลุ่มมีความเสี่ยงสูงที่จะส่งต่อการกลายพันธุ์นี้ไปยังคนรุ่นต่อไป

สามารถตรวจพบความผิดปกติของการเผาผลาญได้หลายประเภทผ่าน: คัดกรอง เป็นประจำหลังคลอด อย่างไรก็ตาม บางคนเพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเด็กหรือเมื่อผู้ใหญ่แสดงอาการ

ความผิดปกติของการเผาผลาญประเภทต่างๆ

จากความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมหลายประเภท ด้านล่างนี้เป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อยที่สุด

1. เบาหวานชนิดที่ 1 และ 2

โรคเบาหวานเป็นปัญหาการเผาผลาญที่มักเกิดขึ้น การปรากฏตัวของการรบกวนในฮอร์โมนอินซูลินทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระดับน้ำตาลในเลือดที่ไม่ได้ควบคุม ส่งผลให้ร่างกายเสี่ยงต่อการเกิดโรคแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของโรคเบาหวาน

นี่คือความแตกต่างระหว่างโรคเบาหวานทั้งสองประเภท

• เบาหวานชนิดที่ 1 ทีเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันทำลายเซลล์เบต้าของตับอ่อนจนไม่สามารถผลิตอินซูลินได้อีกต่อไป
• เบาหวานชนิดที่ 2 ร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่ออินซูลินได้อย่างเหมาะสมจนระดับน้ำตาลในเลือดเกินขีดจำกัดปกติ

2. โรคเกาเชอร์

ความผิดปกติของการเผาผลาญนี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยไขมันบางชนิดได้อย่างถูกต้อง ในที่สุดไขมันจะสะสมและทำให้ตับ ไขกระดูก เนื้อเยื่อกระดูก และม้ามบวม

หากไม่ได้รับการรักษา โรค Gaucher อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในรูปแบบของความผิดปกติของโครงกระดูก ความผิดปกติของเลือด และพัฒนาการล่าช้าในเด็ก โรคนี้ยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเม็ดเลือดและเป็นอันตรายถึงชีวิตในกรณีที่รุนแรง

3. hemochromatosis แต่กำเนิด

Hemochromatosis เป็นภาวะที่ร่างกายเก็บธาตุเหล็กส่วนเกินไว้ในอวัยวะต่างๆ การสะสมของธาตุเหล็กสามารถเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งตับ โรคตับแข็ง โรคเบาหวาน และการทำงานของหัวใจบกพร่อง

ความผิดปกติของการเผาผลาญนี้มีลักษณะเฉพาะด้วยอาการปวดข้อ น้ำหนักลด และสีผิวเป็นสีเทา ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับยาและการเปลี่ยนแปลงอาหารเพื่อลดระดับธาตุเหล็กในเลือด

4. การดูดซึมกลูโคสและกาแลคโตสผิดปกติ

โรคนี้เกิดจากความผิดพลาดในการส่งกลูโคสและกาแลคโตสไปที่ผนังกระเพาะ ซึ่งทำให้ร่างกายขาดน้ำและท้องร่วง สาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีน SCL5A1 ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนเพื่อลำเลียงน้ำตาลทั้งสอง

คุณสามารถควบคุมอาการได้โดยการจำกัดการบริโภคอาหารที่มีแลคโตส ซูโครส และกลูโคส นอกจากนี้ คุณอาจต้องใช้สารให้ความหวานอื่นๆ เช่น ฟรุกโตสเป็นระยะเวลาหนึ่ง

5. ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU)

Phenylketonuria (PKU) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดการสะสมของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนในร่างกาย สัญญาณของ PKU ได้แก่ กลิ่นปาก กลาก หัวเล็ก ปัญญาอ่อน และการเจริญเติบโตบกพร่อง

ร่างกายควรมีโปรตีนพิเศษในการสลายฟีนิลอะลานีน อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ในยีนบางตัวขัดขวางการก่อตัวของพวกมัน เพื่อเอาชนะสิ่งนี้ คุณต้องจำกัดอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนสูง เช่น นม ไข่ ชีส และถั่ว

6. โรคปัสสาวะเมเปิ้ลไซรัป (MSUD)

MSUD รบกวนการเผาผลาญกรดอะมิโนหลายชนิดทำให้เส้นประสาทเสียหายอย่างรวดเร็ว ในเด็กวัยเตาะแตะ โรคนี้ทำให้เกิดอาการทั่วไปในรูปแบบของการเปลี่ยนแปลงของกลิ่นปัสสาวะเป็นรสหวานเหมือนน้ำเชื่อมเมเปิ้ล

ความผิดปกติของการเผาผลาญนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนสามตัวที่สร้างโปรตีนพิเศษเพื่อสลายกรดอะมิโน ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน หากไม่มีโปรตีนนี้ กรดอะมิโนจะสะสมในร่างกายและทำให้เกิดอาการหลายอย่าง

ปัญหาการเผาผลาญเป็นเงื่อนไขที่หายากและซับซ้อน ส่วนใหญ่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสาเหตุอื่นๆ ที่ไม่ทราบสาเหตุ

หากคุณมีอาการ ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับการรักษาที่เหมาะสม