MRKH Syndrome ความผิดปกติที่ทำให้ผู้หญิงไม่มีมดลูก

คุณเคยได้ยินเกี่ยวกับโรค MRKH หรือไม่? โรคนี้พบได้ยากในผู้หญิง ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH มีข้อบกพร่องแต่กำเนิดที่ทำให้ไม่มีมดลูก (มดลูก) เหมือนผู้หญิงคนอื่น ๆ สำหรับรายละเอียดเพิ่มเติม โปรดดูคำอธิบายต่อไปนี้

MRKH syndrome คืออะไร?

MRKH syndrome เป็นตัวย่อของ Mayer Rokitansky Kuster Hauser syndrome โรคนี้เกิดขึ้นในระบบสืบพันธุ์ของผู้หญิง ภาวะนี้ทำให้ช่องคลอด ปากมดลูก (ปากมดลูก) และมดลูกไม่พัฒนาอย่างเหมาะสมในผู้หญิง หรือไม่มีอยู่เลยแม้ว่าอวัยวะเพศภายนอกจะดูปกติก็ตาม ดังนั้น ผู้หญิงที่มีอาการ MRKH มักจะไม่มีประจำเดือนเพราะไม่มีมดลูก

ผู้หญิง 1 ใน 5,000 คนสามารถพัฒนากลุ่มอาการ MRKH ได้ นั่นเป็นสาเหตุที่โรคนี้จัดว่าหายากและไม่ค่อยพบ

ในแง่ของโครโมโซมหรือภาวะทางพันธุกรรม ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH มีรูปแบบโครโมโซมปกติในสตรี (XX, 46) และรังไข่ในร่างกายก็ทำงานได้ตามปกติ

MRKH syndrome มีสองประเภท ในประเภทแรก โรคนี้ได้รับผลกระทบจากอวัยวะสืบพันธุ์เท่านั้น ประเภทที่สอง ผู้หญิงยังมีความผิดปกติอื่นๆ ในร่างกายอีกด้วย ตัวอย่างเช่น รูปร่างหรือตำแหน่งของไตไม่ปกติหรือไตข้างใดข้างหนึ่งไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH ชนิดที่สองมักมีความผิดปกติที่กระดูกสันหลัง บางคนสูญเสียการได้ยิน และบางคนมีข้อบกพร่องของหัวใจ

ผู้หญิงจะไม่มีมดลูกได้อย่างไร?

แท้จริงแล้วสาเหตุของโรคนี้ไม่ทราบแน่ชัด ยีนบางตัวเปลี่ยนแปลงไปเมื่อทารกยังอยู่ในครรภ์เป็นที่สงสัยอย่างยิ่งว่าเป็นสาเหตุของโรคนี้ นักวิจัยยังคงมองหาว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดจาก MRKH สามารถส่งผลต่อระบบสืบพันธุ์เพศหญิงในลักษณะดังกล่าวได้อย่างไร

สิ่งที่ชัดเจนคือ ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์กลุ่มอาการ MRKH เกิดขึ้นเนื่องจากตั้งแต่ตั้งครรภ์ในระยะแรก ระบบทางเดิน Müllerian ที่ควรจะเกิดขึ้นไม่ได้เกิดขึ้นตามปกติ แม้ว่าช่องนี้จะเป็นต้นกำเนิดของมดลูก ท่อนำไข่ ปากมดลูก และส่วนบนของช่องคลอดก็ตาม

นักวิจัยยังคงตรวจสอบการไม่มีการก่อตัวของท่อMüllerian ขณะนี้นักวิจัยสงสัยว่ามีปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกันในกรณีนี้

มีอาการที่แสดงลักษณะของกลุ่มอาการ MRKH หรือไม่?

โดยปกติโรคนี้จะเห็นได้ชัดเจนขึ้นเมื่ออายุ 15 หรือ 16 ปี ในวัยนี้สาว ๆ คงสงสัยว่าทำไมยังไม่มีประจำเดือนครั้งแรก ดังนั้นภาวะของ MRKH syndrome จึงสามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์เฉพาะเมื่อวัยรุ่นอายุประมาณ 16-18 ปีเท่านั้น

ก่อนหน้านั้น มักจะไม่มีลักษณะที่น่าสงสัยหรือน่าเป็นห่วง สาวๆจะไม่รู้สึกถึงอาการใดๆ เช่น ปวดหรือมีเลือดออก

จากสภาพร่างกายอื่นๆ เช่น หน้าอก และขนหัวหน่าว ยังคงเติบโตเหมือนวัยรุ่นคนอื่นๆ นอกจากนั้นไม่มีคุณสมบัติพิเศษ

แพทย์จะทำการทดสอบอะไรบ้าง?

ในการวินิจฉัยว่าผู้หญิงมีอาการ MRKH หรือไม่ แพทย์จำเป็นต้องทำการตรวจหลายชุดก่อน นอกจากการถามคำถามคนไข้แล้ว ยังมีการทดสอบที่จริงจังกว่านั้นอีกที่ต้องทำ

การตรวจเลือดใช้เพื่อตรวจสภาพของโครโมโซมของร่างกายไม่ว่าจะปกติหรือผิดปกติ จากนั้นทำการสแกนด้วยอัลตราซาวนด์ (USG) หรือการสแกน MRI การสแกนเหล่านี้ใช้เพื่อยืนยันว่าไม่พบช่องคลอด มดลูก และปากมดลูกภายในร่างกายของผู้หญิง

ผู้หญิงที่ไม่มีมดลูกเนื่องจากกลุ่มอาการ MRKH สามารถมีลูกได้หรือไม่?

แม้ว่าผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH จะไม่สามารถตั้งครรภ์ได้เนื่องจากไม่มีมดลูกและช่องคลอด แต่ก็ยังมีโอกาสที่จะมีลูกด้วยการช่วยการเจริญพันธุ์นอกมดลูก ตัวอย่างเช่นกับ การตั้งครรภ์แทน กับตัวแทน เหตุผลก็คือสภาพของรังไข่ อวัยวะที่ผลิตไข่หรือไข่ในสตรีที่ไม่มีมดลูกยังคงทำงานเป็นปกติ