การเลี้ยงลูก

การตระหนักถึงกลุ่มอาการพาทู ความผิดปกติของโครโมโซมที่หายากและร้ายแรง •

ไม่นานมานี้ ประเทศตกตะลึงกับข่าวการเสียชีวิตของอดัม ฟาบูมี ทารกน้อยในวัยเพียง 7 เดือน เนื่องจากอาการป่วยของเขา Adam Fabumi เป็นที่รู้จักว่ามี Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Patau syndrome ต่อไปนี้เป็นข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับโรคที่หายากนี้

trisomy 13 (กลุ่มอาการพาเทา) คืออะไร?

Trisomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งทำให้บุคคลมีโครโมโซมสามชุด ในมนุษย์ปกติที่มีสุขภาพดี ควรมีโครโมโซมเพียงสองชุดเท่านั้น Trisomy เป็นภาวะทางพันธุกรรม นั่นคือความผิดปกตินี้สามารถหาได้จากมรดกของผู้ปกครองเท่านั้น

โครโมโซมเองถูกทำเครื่องหมายด้วยตัวเลข ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติของโครโมโซมหมายเลข 21 (Trisomy 21) ทารกที่เป็นโรค Patau มีความผิดปกติที่โครโมโซม 13 นั่นเป็นสาเหตุที่กลุ่มอาการ Patau เรียกอีกอย่างว่า trisomy 13

Patau syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อการเกิดมีชีพประมาณ 1 ในทุก ๆ 8,000-12,000 ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะเกือบทุกส่วนในร่างกาย ซึ่งไม่เพียงแต่ขัดขวางการเจริญเติบโตและกระบวนการพัฒนาของทารกเท่านั้น แต่ยังเป็นอันตรายถึงชีวิตอีกด้วย ทารกจำนวนมากที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 เสียชีวิตภายในสองสามวันหรือในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต มีเด็กเพียง 5-10 เปอร์เซ็นต์ที่มีอาการนี้เท่านั้นที่จะผ่านพ้นปีแรกไปได้

สัญญาณและอาการของ trisomy 13 (กลุ่มอาการของ Patau)

อาการและอาการแสดงบางอย่างที่สามารถเห็นได้ในทารกที่มี trisomy 13 ได้แก่:

  • หัวเล็กมีหน้าผากแบน
  • จมูกกว้างขึ้นและกลมขึ้น
  • หูอยู่ในตำแหน่งที่ต่ำกว่าและอาจมีรูปร่างผิดปกติ
  • ตาพร่ามัวอาจเกิดขึ้นได้
  • ปากแหว่งหรือเพดานโหว่
  • หนังศีรษะที่ถอดยาก (เอพลาสติก คิวทิส)
  • ปัญหาโครงสร้างและการทำงานของสมอง
  • หัวใจพิการแต่กำเนิด
  • นิ้วและนิ้วเท้าเสริม (polydactyly)
  • กระเป๋าที่ติดกับช่องท้องในบริเวณสายสะดือ (omphalocele) ซึ่งมีอวัยวะในช่องท้องหลายส่วน
  • สปีนา บิฟิดา.
  • ความผิดปกติของมดลูกหรืออัณฑะ

ความเสี่ยงของบุตรของท่านที่จะมี trisomy 13 อาจเพิ่มขึ้นหากคุณตั้งครรภ์เมื่ออายุมากขึ้น

เช่นเดียวกับความเสี่ยงที่จะเกิดความพิการแต่กำเนิดและความผิดปกติอื่นๆ ความเสี่ยงของทารกที่จะเป็นโรค Patau สามารถเพิ่มขึ้นได้หากอายุของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์มากกว่า 30 ปี ผลการศึกษาจำนวนหนึ่งรายงานถึงความเสี่ยงของการเกิดกลุ่มอาการปาเตามีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในสตรีที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 32 ปี อย่างไรก็ตาม ความสัมพันธ์ระหว่างเหตุและผลยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคไทรโซมี 13 คนต่อมาก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน หากมารดาได้ให้กำเนิดบุตรที่มีอาการพาเตาจากการตั้งครรภ์ครั้งก่อน อย่างไรก็ตาม ความน่าจะเป็นมีน้อย (ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น)

จะวินิจฉัย trisomy 13 ได้อย่างไร?

แพทย์สามารถวินิจฉัย trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau) ผ่านอัลตราซาวนด์ตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ผลการตรวจอัลตราซาวนด์ไม่ได้รับประกันว่าจะแม่นยำ 100% เหตุผลก็คือไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทั้งหมดได้อย่างชัดเจนในอัลตราซาวนด์ นอกจากนี้ ความผิดปกติที่เกิดจาก trisomy 13 อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นความผิดปกติหรือโรคอื่นๆ นอกจากอัลตราซาวนด์แล้วยังสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอดได้ด้วยการเจาะน้ำคร่ำและเทคนิค การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS).

เพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งที่ไม่ต้องการ สตรีมีครรภ์ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนจึงจะวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาสิ่งผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นก่อนกำหนด

เวียนหัวหลังจากกลายเป็นผู้ปกครอง?

เข้าร่วมชุมชนการเลี้ยงลูกและค้นหาเรื่องราวจากผู้ปกครองคนอื่นๆ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!

‌ ‌

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found