ไม่นานมานี้ ประเทศตกตะลึงกับข่าวการเสียชีวิตของอดัม ฟาบูมี ทารกน้อยในวัยเพียง 7 เดือน เนื่องจากอาการป่วยของเขา Adam Fabumi เป็นที่รู้จักว่ามี Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Patau syndrome ต่อไปนี้เป็นข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับโรคที่หายากนี้
trisomy 13 (กลุ่มอาการพาเทา) คืออะไร?
Trisomy เป็นความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งทำให้บุคคลมีโครโมโซมสามชุด ในมนุษย์ปกติที่มีสุขภาพดี ควรมีโครโมโซมเพียงสองชุดเท่านั้น Trisomy เป็นภาวะทางพันธุกรรม นั่นคือความผิดปกตินี้สามารถหาได้จากมรดกของผู้ปกครองเท่านั้น
โครโมโซมเองถูกทำเครื่องหมายด้วยตัวเลข ตัวอย่างเช่น ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติของโครโมโซมหมายเลข 21 (Trisomy 21) ทารกที่เป็นโรค Patau มีความผิดปกติที่โครโมโซม 13 นั่นเป็นสาเหตุที่กลุ่มอาการ Patau เรียกอีกอย่างว่า trisomy 13
Patau syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อการเกิดมีชีพประมาณ 1 ในทุก ๆ 8,000-12,000 ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะเกือบทุกส่วนในร่างกาย ซึ่งไม่เพียงแต่ขัดขวางการเจริญเติบโตและกระบวนการพัฒนาของทารกเท่านั้น แต่ยังเป็นอันตรายถึงชีวิตอีกด้วย ทารกจำนวนมากที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 เสียชีวิตภายในสองสามวันหรือในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต มีเด็กเพียง 5-10 เปอร์เซ็นต์ที่มีอาการนี้เท่านั้นที่จะผ่านพ้นปีแรกไปได้
สัญญาณและอาการของ trisomy 13 (กลุ่มอาการของ Patau)
อาการและอาการแสดงบางอย่างที่สามารถเห็นได้ในทารกที่มี trisomy 13 ได้แก่:
- หัวเล็กมีหน้าผากแบน
- จมูกกว้างขึ้นและกลมขึ้น
- หูอยู่ในตำแหน่งที่ต่ำกว่าและอาจมีรูปร่างผิดปกติ
- ตาพร่ามัวอาจเกิดขึ้นได้
- ปากแหว่งหรือเพดานโหว่
- หนังศีรษะที่ถอดยาก (เอพลาสติก คิวทิส)
- ปัญหาโครงสร้างและการทำงานของสมอง
- หัวใจพิการแต่กำเนิด
- นิ้วและนิ้วเท้าเสริม (polydactyly)
- กระเป๋าที่ติดกับช่องท้องในบริเวณสายสะดือ (omphalocele) ซึ่งมีอวัยวะในช่องท้องหลายส่วน
- สปีนา บิฟิดา.
- ความผิดปกติของมดลูกหรืออัณฑะ
ความเสี่ยงของบุตรของท่านที่จะมี trisomy 13 อาจเพิ่มขึ้นหากคุณตั้งครรภ์เมื่ออายุมากขึ้น
เช่นเดียวกับความเสี่ยงที่จะเกิดความพิการแต่กำเนิดและความผิดปกติอื่นๆ ความเสี่ยงของทารกที่จะเป็นโรค Patau สามารถเพิ่มขึ้นได้หากอายุของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์มากกว่า 30 ปี ผลการศึกษาจำนวนหนึ่งรายงานถึงความเสี่ยงของการเกิดกลุ่มอาการปาเตามีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในสตรีที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 32 ปี อย่างไรก็ตาม ความสัมพันธ์ระหว่างเหตุและผลยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคไทรโซมี 13 คนต่อมาก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน หากมารดาได้ให้กำเนิดบุตรที่มีอาการพาเตาจากการตั้งครรภ์ครั้งก่อน อย่างไรก็ตาม ความน่าจะเป็นมีน้อย (ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น)
จะวินิจฉัย trisomy 13 ได้อย่างไร?
แพทย์สามารถวินิจฉัย trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau) ผ่านอัลตราซาวนด์ตามปกติในระหว่างตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ผลการตรวจอัลตราซาวนด์ไม่ได้รับประกันว่าจะแม่นยำ 100% เหตุผลก็คือไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทั้งหมดได้อย่างชัดเจนในอัลตราซาวนด์ นอกจากนี้ ความผิดปกติที่เกิดจาก trisomy 13 อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นความผิดปกติหรือโรคอื่นๆ นอกจากอัลตราซาวนด์แล้วยังสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมก่อนคลอดได้ด้วยการเจาะน้ำคร่ำและเทคนิค การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS).
เพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งที่ไม่ต้องการ สตรีมีครรภ์ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนจึงจะวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อตรวจหาสิ่งผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นก่อนกำหนด
เวียนหัวหลังจากกลายเป็นผู้ปกครอง?
เข้าร่วมชุมชนการเลี้ยงลูกและค้นหาเรื่องราวจากผู้ปกครองคนอื่นๆ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!
