ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบิน (Hb) เป็นผลให้พวกเขาจะเป็นโรคโลหิตจาง คำถามที่ถามบ่อยคือ โรคนี้รักษาได้ไหม? ถ้าเป็นเช่นนั้น ทางเลือกการรักษาหรือยาสำหรับผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียมีอะไรบ้าง?
โรคธาลัสซีเมียสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?
สาเหตุของธาลัสซีเมียคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในร่างกาย ซึ่งหมายความว่าคนที่เกิดในครอบครัวที่มียีนกลายพันธุ์นี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมียสามารถรักษาให้หายได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?
คำตอบคือ แน่นอน คุณทำได้ อย่างไรก็ตาม ทางเลือกมีจำกัดและมีความเสี่ยงสูง
จนถึงปัจจุบัน การรักษาเพียงอย่างเดียวที่สามารถรักษาธาลัสซีเมียได้อย่างสมบูรณ์คือการปลูกถ่ายไขกระดูก
น่าเสียดายที่การหาผู้บริจาคไขกระดูกที่เหมาะสมไม่ใช่เรื่องง่าย นอกจากนี้ การปลูกถ่ายไขกระดูก (BMT/การปลูกถ่ายไขกระดูก) ยังถือว่ามีความเสี่ยงสูง
ตามเว็บไซต์ของ National Heart, Lung and Blood Disease ผู้เชี่ยวชาญยังคงมองหาวิธีการรักษาอื่นๆ ที่อาจรักษาและรักษาธาลัสซีเมียได้
ตัวอย่างเช่น เป็นไปได้ว่าในอนาคตจะมีเทคโนโลยีที่สามารถแทรกยีนฮีโมโกลบินปกติเข้าไปในเซลล์ต้นกำเนิดในไขกระดูกได้
ด้วยวิธีนี้ ร่างกายของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะสามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินที่แข็งแรงได้
นักวิจัยกำลังศึกษาวิธีการกระตุ้นความสามารถของบุคคลในการสร้างฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์หลังคลอด
ฮีโมโกลบินชนิดนี้พบได้ในทารกในครรภ์และทารกแรกเกิด หลังคลอด ร่างกายจะเปลี่ยนไปสร้างฮีโมโกลบินสำหรับผู้ใหญ่
การเพิ่มฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์อาจชดเชยการขาดฮีโมโกลบินในผู้ใหญ่ที่แข็งแรง
ธาลัสซีเมียมีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?
การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของธาลัสซีเมียและความรุนแรงของผู้ป่วยแต่ละราย
ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียเล็กน้อย ทั้งอัลฟ่าและเบต้า มักแสดงอาการธาลัสซีเมียเพียงเล็กน้อย หรือแทบไม่มีอาการเลย
ผู้ที่มีอาการนี้อาจต้องการการรักษาเพียงเล็กน้อยหรือไม่ต้องรักษาเลย
สำหรับกรณีธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่รุนแรง แพทย์แนะนำวิธีการรักษามาตรฐาน 3 ประเภท ได้แก่ การถ่ายเลือด การบำบัดด้วยธาตุเหล็ก (Iron chelation therapy) คีเลชั่นบำบัด ) และอาหารเสริมกรดโฟลิก
การรักษาอื่น ๆ ที่ได้รับการพัฒนาหรืออยู่ระหว่างการทดสอบมักใช้ไม่บ่อยนัก
ทางเลือกการรักษาธาลัสซีเมีย
ต่อไปนี้เป็นตัวเลือกการรักษาที่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถทำได้
1. การถ่ายเลือด
การถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นหัวใจหลักในการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียระดับปานกลางหรือรุนแรง
การรักษานี้สามารถเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดีด้วยฮีโมโกลบินปกติ
ในระหว่างการถ่ายเลือด จะใช้เข็มเพื่อสอดเส้นเลือดดำ (IV) เข้าไปในหลอดเลือดหนึ่งเส้น จนกว่าเลือดที่แข็งแรงจะเข้าสู่ร่างกาย
ขั้นตอนนี้มักใช้เวลา 1-4 ชั่วโมง เซลล์เม็ดเลือดแดงมีอายุเพียง 120 วันเท่านั้น
ดังนั้น คุณอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดซ้ำๆ เพื่อรักษาปริมาณเม็ดเลือดแดงที่เพียงพอ
สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมโกลบิน เอช หรือ beta thalassemia intermedia คุณอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดภายใต้เงื่อนไขบางประการ
ตัวอย่างเช่น เมื่อคุณมีการติดเชื้อหรือเจ็บป่วยอื่น ๆ หรือเมื่อคุณมีภาวะโลหิตจางรุนแรงที่ทำให้เหนื่อยล้า
สำหรับผู้ที่เป็น beta thalassemia major (Cooley's anemia) คุณอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ (ทุกๆ 2-4 สัปดาห์)
การถ่ายเลือดนี้จะช่วยให้คุณรักษาระดับฮีโมโกลบินและเซลล์เม็ดเลือดแดงให้เป็นปกติ
การถ่ายเลือดสามารถช่วยให้คุณรู้สึกดีขึ้น สนุกกับกิจกรรมประจำวัน และใช้ชีวิตตามปกติ
แม้ว่าจะมีประโยชน์มากสำหรับความปลอดภัยในชีวิต แต่การรักษานี้ค่อนข้างแพงและเสี่ยงต่อการแพร่เชื้อและไวรัส (เช่น โรคตับอักเสบ)
ถึงกระนั้นก็ตาม ความเสี่ยงในการติดเชื้อและการแพร่กระจายของไวรัสยังต่ำมากในสหรัฐอเมริกา เนื่องจากได้ผ่านการตรวจเลือดอย่างเข้มงวดแล้ว
2. การบำบัดด้วยธาตุเหล็ก
เฮโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นโปรตีนที่อุดมด้วยธาตุเหล็ก
โดยการถ่ายเลือดเป็นประจำ ธาตุเหล็กในเลือดจะสะสมในอวัยวะบางอย่าง เช่น ตับ หัวใจ และอวัยวะอื่นๆ
ภาวะนี้เรียกว่า ภาวะเหล็กเกิน หรือ เหล็กเกิน .
เพื่อป้องกันความเสียหายนี้ แพทย์ใช้การบำบัดด้วยธาตุเหล็กเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย
ยาหลักสองชนิดที่ใช้ในการบำบัดด้วยธาตุเหล็กสำหรับธาลัสซีเมีย ได้แก่
ดีโฟรอกซามีน
Deferoxamine เป็นยารักษาโรคธาลัสซีเมียในรูปของเหลวซึ่งได้รับอย่างช้าๆ ใต้ผิวหนัง โดยปกติแล้วจะผ่านทางปั๊มแบบพกพาขนาดเล็กที่ใช้ข้ามคืน
การรักษาธาลัสซีเมียต้องใช้เวลาและเจ็บปวดเล็กน้อย ผลข้างเคียงของยานี้ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียคือความบกพร่องทางสายตาและการได้ยิน
ดีเฟราซิรอกซ์
Deferasirox เป็นยาที่รับประทานวันละครั้ง ผลข้างเคียงของยาทาลัสซีเมียนี้คือ ปวดศีรษะ คลื่นไส้ (ปวดท้อง) อาเจียน ท้องร่วง ปวดข้อ และเมื่อยล้า
3. อาหารเสริมกรดโฟลิก
กรดโฟลิกเป็นวิตามินบีชนิดหนึ่งที่มีบทบาทในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง
แพทย์แนะนำผลิตภัณฑ์เสริมอาหารที่มีกรดโฟลิกนอกเหนือจากยาถ่ายเลือดและ/หรือการบำบัดด้วยธาตุเหล็ก
4. การปลูกถ่ายเลือดและไขกระดูก
การรักษาโรคธาลัสซีเมียในโรคนี้ได้รับการพัฒนาขึ้นจริงและผ่านขั้นตอนการทดสอบ
อย่างไรก็ตาม สำหรับประเทศอินโดนีเซียเอง การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือที่เรียกว่า BMT (การปลูกถ่ายไขกระดูก) พบได้น้อย
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดและไขกระดูกจะทำเพื่อทดแทนเซลล์ต้นกำเนิดที่เสียหายด้วยเซลล์ที่มีสุขภาพดีจากผู้บริจาค
เซลล์ต้นกำเนิด (stem cells) เป็นเซลล์ในไขกระดูกที่มีบทบาทในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์เม็ดเลือดชนิดอื่นๆ
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นการรักษาเพียงอย่างเดียวที่สามารถรักษาธาลัสซีเมียได้
อย่างไรก็ตาม มีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียระดับรุนแรงเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่สามารถหาผู้บริจาคที่เหมาะสมได้
การรักษาในปัจจุบันช่วยให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียระดับปานกลางและรุนแรงสามารถอยู่ได้นานขึ้น อย่างไรก็ตาม พวกเขาต้องเผชิญกับภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมียที่อาจเกิดขึ้นเป็นครั้งคราว
ส่วนสำคัญของการรักษาธาลัสซีเมียคือการรักษาภาวะแทรกซ้อน
อาจจำเป็นต้องรักษาภาวะแทรกซ้อนเพื่อรักษาปัญหาหัวใจหรือโรคตับ การติดเชื้อ โรคกระดูกพรุน และปัญหาสุขภาพอื่นๆ
