หลังรับประทานอาหารคุณอาจรู้สึกอิ่ม อย่างไรก็ตาม กรณีนี้จะไม่เป็นเช่นนั้นหากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่ากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ โรคนี้ซึ่งมีชื่อทางการแพทย์ค่อนข้างออกเสียงยาก ทำให้คนเรามักหิวบ่อย ถึงแม้ว่าเขาเพิ่งจะทานอาหารไปมากก็ตาม นี่คือข้อมูลทั้งหมดที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Prader–Willi
กลุ่มอาการ Prader–Willi คืออะไร?
กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี (PWS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อความอยากอาหาร การเจริญเติบโต เมแทบอลิซึมของบุคคล ตลอดจนการทำงานและพฤติกรรมการรับรู้ PWS มีลักษณะของกล้ามเนื้อต่ำ (กล้ามเนื้อหดตัวอ่อนแรง) ตัวเตี้ยเนื่องจากได้รับฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่เพียงพอ ความบกพร่องทางสติปัญญา ปัญหาด้านพฤติกรรม ระบบเผาผลาญอาหารช้า ซึ่งทำให้หิวบ่อยแต่ไม่เคยรู้สึกอิ่ม
การบ่นเรื่องความหิวที่ไม่สามารถควบคุมได้บ่อยครั้ง ไม่ว่าจะโดยการจำกัดการเข้าถึงอาหาร การบำบัด การควบคุมน้ำหนัก และยา สามารถนำไปสู่การกินมากเกินไปและนำไปสู่โรคอ้วน ซึ่งอาจถึงตายได้
คาดว่าหนึ่งใน 12,000 ถึง 15,000 คนในโลกมี PWS PWS สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกครอบครัว ทั้งชายและหญิง และในทุกเชื้อชาติทั่วโลก แต่ถึงแม้จะถือว่าเป็นความผิดปกติที่หายาก แต่ PWS ก็เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางการกินที่พบได้บ่อยที่สุดและเป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของโรคอ้วนในปัจจุบัน
อะไรเป็นสาเหตุของโรคหิวบ่อยนี้?
กลุ่มอาการ Prader–Willi ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด อย่างไรก็ตาม ความผิดปกติของการกินนี้เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในหรือใกล้เวลาที่ตั้งครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุ ร่างกายมนุษย์ปกติมีโครโมโซม 46 โครโมโซม แต่กลุ่มอาการ Prader–Willi มักเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ 15 ที่สืบทอดมาจากพ่อเสมอ
การกลายพันธุ์นี้ทำให้ยีนบนโครโมโซมประมาณเจ็ดยีนหายไปหรือไม่แสดงออกมาเต็มที่ โครโมโซมที่มาจากพ่อนี้มีบทบาทในการควบคุมความอยากอาหารและความรู้สึกหิวและความอิ่ม ดังนั้นการขาดยีนหรือความบกพร่องอันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์อาจทำให้คนหิวบ่อยโดยไม่รู้สึกอิ่ม
PWS สามารถเกิดขึ้นได้หลังคลอดหากส่วนไฮโปทาลามัสของสมองได้รับความเสียหายเนื่องจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด
อาการและอาการแสดงของ Prader–Willi syndrome คืออะไร?
อาการของ Prader Willi Syndrome อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตามอายุ
สัญญาณและอาการของโรค Prader–Willi ในทารกแรกเกิด ได้แก่ :
- มีลักษณะใบหน้าพิเศษ ดวงตาที่เล็กเกินไปมีรูปร่างเหมือนอัลมอนด์ หน้าผากที่เล็กเกินไป และริมฝีปากบนดูบาง
- การสะท้อนการดูดที่อ่อนแอ - เนื่องจากมวลกล้ามเนื้อไม่สมบูรณ์ทำให้ยากต่อการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่
- อัตราการตอบสนองต่ำ – โดดเด่นด้วยความยากลำบากในการตื่นจากการนอนหลับและเสียงร้องต่ำ
- Hypotonia – ลักษณะของมวลกล้ามเนื้อต่ำหรือร่างกายของทารกนุ่มมากเมื่อสัมผัส
- พัฒนาการที่ไม่สมบูรณ์ของอวัยวะเพศ – มองเห็นได้ง่ายกว่าในผู้ชาย เนื่องจากองคชาตและถุงอัณฑะมีขนาดเล็กเกินไปหรือลูกอัณฑะที่ไม่ลงมาจากช่องท้อง ในขณะที่ในเพศหญิง อวัยวะสืบพันธุ์ เช่น อวัยวะเพศหญิงและริมฝีปากมีขนาดเล็กเกินไป
สัญญาณและอาการของโรค Prader–Willi ในเด็กผ่านทางผู้ใหญ่ ได้แก่ :
อาการอื่น ๆ สามารถตรวจพบได้ก็ต่อเมื่อผู้ประสบภัยเข้าสู่วัยเด็กและคงอยู่ไปตลอดชีวิต สิ่งนี้ทำให้ Prader Willi Syndrome ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม
- การกินมากเกินไปและน้ำหนักขึ้นอย่างรวดเร็ว – สามารถเริ่มได้ตั้งแต่อายุ 2 ขวบและทำให้เด็กรู้สึกหิวตลอดเวลา รูปแบบการกินที่ผิดปกติเช่นการกินอาหารดิบกับสิ่งที่ไม่ควรรับประทานอาจเกิดขึ้นได้ ผู้ที่มีอาการ Prader Willi Syndrome มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอ้วนและภาวะแทรกซ้อน เช่น เบาหวาน โรคหัวใจและหลอดเลือด ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ และโรคตับ
- ภาวะ hypogonadism – เกิดจากการผลิตฮอร์โมนเพศที่น้อยเกินไป ทำให้ไม่มีพัฒนาการทางเพศและร่างกายตามปกติ เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ตอนปลาย และภาวะมีบุตรยาก
- พัฒนาการและการเจริญเติบโตทางร่างกายที่ไม่เหมาะสม - มีลักษณะความสูงที่สั้นกว่าในวัยผู้ใหญ่ กล้ามเนื้อน้อยเกินไป และไขมันในร่างกายมากเกินไป
- ความบกพร่องทางปัญญา เช่น มีปัญหาในการคิดและแก้ปัญหา แม้จะไม่มีความผิดปกติทางการเรียนรู้ที่บกพร่องอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ประสบภัยก็ยังสามารถสัมผัสได้
- การด้อยค่าของมอเตอร์ – ความสามารถในการเดิน ยืน และนั่งในเด็กที่มีอาการ Prader Willi Syndrome นั้นช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ ในวัยเดียวกัน
- ความผิดปกติของคำพูด - เช่น ความยากลำบากในการออกเสียงคำและการออกเสียงยังคงเกิดขึ้นได้จนถึงวัยผู้ใหญ่
- ความผิดปกติทางพฤติกรรม – เช่น แสดงความดื้อรั้นและหงุดหงิด และควบคุมอารมณ์ได้ยากเมื่อไม่ได้รับอาหารที่ต้องการ พวกเขายังมีแนวโน้มที่จะมีรูปแบบพฤติกรรมซ้ำซากจำเจ
- ลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ – มีมือและเท้าที่เล็กเกินไป ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) ความผิดปกติของเอว ความผิดปกติของต่อมน้ำลาย การมองเห็นบกพร่อง ความทนทานต่อความเจ็บปวดสูง ผิวหนัง ผมและตามักจะซีด สี
เป็น Prader–Willi syndrome สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?
โรค Prader–Willi ไม่สามารถป้องกันได้และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม อาการต่างๆ สามารถควบคุมได้หากวินิจฉัยให้เร็วที่สุด กลุ่มอาการ Prader Willi สามารถรับรู้และแยกความแตกต่างจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ โดยอิงจากประวัติอาการของบุคคล
การตรวจหาตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถทำได้เมื่อทารกแรกเกิดแสดงอาการของภาวะ hypotonia โดยไม่ทราบสาเหตุ และหากทารกมีปฏิกิริยาตอบสนองที่อ่อนแอเมื่อให้นมลูก การยืนยันการวินิจฉัยต้องมีการทดสอบ DNA methylation และ การผสมพันธุ์แบบเรืองแสงในแหล่งกำเนิด (FISH) เพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรม
หากสาเหตุของความหิวบ่อยของคุณเกิดจากกลุ่มอาการ Prader–Willi หลังจากผ่านการทดสอบในห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาล แพทย์จะแนะนำให้คุณรับการบำบัดด้วยฮอร์โมนเพื่อเพิ่มการหลั่งของการเจริญเติบโตและฮอร์โมนทางเพศสำหรับการพัฒนาอวัยวะเพศ นอกจากนี้ คุณยังต้องการอาหารที่เข้มงวดเพื่อควบคุมความอยากอาหารและปริมาณแคลอรี่ การบำบัดทางสังคมและการประกอบอาชีพตลอดจนการบำบัดสุขภาพจิตก็จำเป็นเช่นกันเพื่อเตรียมคุณให้พร้อมสำหรับการเข้าสังคมในสภาพแวดล้อมที่สะดวกสบายยิ่งขึ้น
เวียนหัวหลังจากกลายเป็นผู้ปกครอง?
เข้าร่วมชุมชนการเลี้ยงลูกและค้นหาเรื่องราวจากผู้ปกครองคนอื่นๆ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!
