เมอร์เมดซินโดรมทำให้ร่างผู้ประสบภัยเหมือนนางเงือก

นางเงือกหรือที่เรียกกันทั่วไปว่านางเงือกเป็นที่รู้กันว่ามีอยู่ในโลกแห่งเทพนิยายเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ใครจะคิดว่าถ้ารูปร่างที่เหมือนนางเงือกนี้ปรากฏออกมาในชีวิตจริงล่ะ? ภาวะที่หายากนี้เรียกว่า ไซเรนโนเมเลีย หรือที่เรียกว่าโรคเงือก โรคเมอร์เมดเป็นโรคที่พบได้ยาก โดยมีลักษณะเป็นขาหมุนและขารวมกัน ทำให้ผู้ป่วยดูเหมือนนางเงือก อ่านเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคเงือก

นางเงือกซินโดรมคืออะไร?

Sirenomelia หรือที่รู้จักในชื่อโรคเงือก เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากมากหรือความผิดปกติทางพัฒนาการที่มีมาแต่กำเนิด โดยมีลักษณะที่ขาถูกหลอมรวมเข้าด้วยกันเหมือนนางเงือก ภาวะนี้เกิดขึ้นในการตั้งครรภ์ 1 ใน 100,000 ครั้ง

ในหลายกรณี โรคที่หายากนี้เป็นอันตรายถึงชีวิตเนื่องจากไตและกระเพาะปัสสาวะไม่พัฒนาอย่างเหมาะสมในครรภ์ เนื่องจากความทุกข์ทรมานมากมายที่ต้องเผชิญ จึงมีเพียงผู้ประสบภัยจากไซเรนโนเลียเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่รอดชีวิต ทารกบางคนถึงกับเสียชีวิตภายในไม่กี่วันตั้งแต่เกิดเนื่องจากไตและกระเพาะปัสสาวะล้มเหลว แต่หนึ่งในผู้ป่วยโรคเงือก ทิฟฟานี่ ยอร์ค สามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุ 27 ปี และถือว่าเธอเป็นคนที่มีอาการเงือกยาวนานที่สุด

อาการและอาการแสดงของโรคเงือกมีอะไรบ้าง?

มีความผิดปกติทางกายภาพหลายประเภทที่มักเกิดขึ้นเนื่องจากไซเรนโนเลีย อย่างไรก็ตามมีอาการและอาการแสดงบางอย่างที่แตกต่างกันอย่างมากในแต่ละคน ต่อไปนี้คือความผิดปกติทางกายภาพบางประการที่มักเกิดขึ้นในผู้ป่วยโรคเงือก:

มีกระดูกโคนขาเพียงอันเดียว (กระดูกต้นขายาว) หรืออาจมีกระดูกโคนขาสองอันในหนึ่งก้านของผิวหนัง
มีขาเพียงข้างเดียว ไม่มีขา หรือทั้ง 2 ขา ซึ่งสามารถหมุนให้หลังเท้าหันไปข้างหน้าได้
มีความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะต่างๆ ได้แก่ การขาดหนึ่งหรือทั้งสองไต (agenesis ของไต) ความผิดปกติของไต cystic กระเพาะปัสสาวะขาดการตีบของท่อปัสสาวะ (urethral atresia)
มีเฉพาะทวารหนักที่ไม่ปรุรู
ส่วนล่างสุดของลำไส้ใหญ่หรือที่เรียกว่าไส้ตรงไม่สามารถพัฒนาได้
มีความผิดปกติที่ส่งผลต่อศักดิ์สิทธิ์ (sacrum) และกระดูกสันหลังส่วนเอว
ในบางกรณี อวัยวะเพศของผู้ป่วยตรวจพบได้ยาก ทำให้ยากต่อการระบุเพศของผู้ป่วย
ไม่มีม้ามและ/หรือถุงน้ำดี
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นในผนังช่องท้อง เช่น การยื่นของลำไส้ผ่านรูใกล้สะดือ (omphalocele)
มี meningomyelocele ซึ่งเป็นภาวะที่มีเยื่อหุ้มกระดูกสันหลังปกคลุมและในบางกรณีไขสันหลังจะยื่นออกมาผ่านข้อบกพร่องในกระดูกสันหลัง
มีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด
ภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจ เช่น การด้อยพัฒนาของปอดอย่างรุนแรง (pulmonary hypoplasia)

สาเหตุของอาการนางเงือกคืออะไร?

สาเหตุที่แท้จริงของโรคนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่นักวิจัยเชื่อว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรมอาจมีบทบาทในการพัฒนาความผิดปกติ กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นแบบสุ่มโดยไม่มีเหตุผลชัดเจนซึ่งบ่งชี้ถึงปัจจัยแวดล้อมหรือการกลายพันธุ์ใหม่ของยีน

เป็นไปได้มากว่า Sirenomelia มีหลายปัจจัย ซึ่งหมายความว่าหลายปัจจัยสามารถมีบทบาทสำคัญได้ นอกจากนี้ ปัจจัยทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันสามารถทำให้เกิดความผิดปกติในแต่ละคนได้ (ความหลากหลายทางพันธุกรรม) นักวิจัยเชื่อว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหรือพันธุกรรมมีผลต่อทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนา Teratogens เป็นสารที่สามารถรบกวนการพัฒนาของตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์

อย่างไรก็ตาม ไซเรนโนเมเลียมักเกิดขึ้นเนื่องจากสายสะดือไม่สามารถสร้างหลอดเลือดแดงสองเส้นได้ ส่งผลให้มีเลือดไปเลี้ยงทารกในครรภ์ไม่เพียงพอ ปริมาณเลือดและสารอาหารจะกระจุกตัวอยู่ที่ร่างกายส่วนบนเท่านั้น การขาดสารอาหารทำให้ทารกในครรภ์ไม่สามารถแยกขาได้