คำนิยาม
โครโมโซมคาริโอไทป์คืออะไร?
โครโมโซมโครโมโซมใช้เพื่อตรวจสอบโครงสร้างของโครโมโซมของบุคคลเพื่อตรวจสอบว่ามีโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมหรือไม่
ชุดโครโมโซมปกติประกอบด้วยออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศ 1 คู่ (XY สำหรับผู้ชายและ XX สำหรับเพศหญิง) การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากมาแต่กำเนิดหรือได้มาในภายหลัง การเปลี่ยนแปลงจำนวน โครงสร้าง การจัดเรียง และขนาดของโครโมโซม อาจทำให้เกิดความผิดปกติและโรคต่างๆ ได้ ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย ได้แก่ การทำซ้ำ การลบ การโยกย้าย การผกผัน หรือการจัดเรียงใหม่ของยีนบนโครโมโซม
ฉันควรตรวจโครโมโซมแบบคาริโอไทป์เมื่อใด
การทดสอบนี้มีประโยชน์สำหรับการประเมินและวินิจฉัยข้อบกพร่องที่มีมาแต่กำเนิด ตัวอย่างเช่น:
- ปัญญาอ่อน
- ภาวะ hypogonadism
- ประจำเดือนปฐมภูมิ
- อวัยวะเพศไม่ชัดเจนชายหรือหญิง
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรัง (มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน)
- การทำแท้ง การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่ร้ายแรง (โดยเฉพาะในกรณีของหญิงตั้งครรภ์ที่อายุไม่มากแล้ว) เช่น Turner syndrome, Klinefelter, Down และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบเพื่อหาสาเหตุของการตายคลอดหรือการแท้งบุตร
