วัยแรกรุ่นหรือวัยแรกรุ่นเป็นช่วงเปลี่ยนผ่านที่ปกติแล้วเด็กทุกคนที่โตขึ้นจะมีประสบการณ์ ช่วงเวลานี้มีความสำคัญเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างในมนุษย์ทั้งทางร่างกายและจิตใจ อย่างไรก็ตาม ปรากฎว่าไม่ใช่เด็กทุกคนที่จะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรม กล่าวคือกลุ่มอาการ Kallmann นี่คือข้อมูลโดยละเอียดของสภาพทางพันธุกรรมที่หายากนี้
Kallmann syndrome คืออะไร?
กลุ่มอาการผิดปกติในโรคนี้เสนอครั้งแรกโดยนักพันธุศาสตร์ชื่อ Franz Josef Kallmann ในปี 1944 กลุ่มอาการของโรค Kallmann เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของฮอร์โมนการสืบพันธุ์พร้อมด้วยความผิดปกติของการดมกลิ่น ประมาณการว่าโรคนี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 50,000 ถึง 100,000 คน
อาการและสัญญาณของโรค Kallmann sindrom
ไม่มีหรือวัยแรกรุ่นปลาย
เนื่องจากโรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิง อาการทางคลินิกจึงขึ้นอยู่กับเพศของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ในกลุ่มอาการ Kallmann มีการหยุดชะงักในการผลิตฮอร์โมนในบางส่วนของสมองซึ่งฮอร์โมนเหล่านี้มีประโยชน์ในการกระตุ้นการผลิตฮอร์โมนเพศจากอัณฑะ (ฮอร์โมนเพศชาย) หรือรังไข่ (เอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรน)
ส่งผลให้ระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนในผู้ชาย เอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรนในผู้หญิงลดลงในปริมาณในร่างกาย ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตของเพศทุติยภูมิเกิดขึ้นในแต่ละเพศ รวมถึงฟังก์ชันการผลิตอสุจิที่บกพร่องในผู้ชาย และการเจริญเติบโตของเต้านมและการมีประจำเดือนที่บกพร่องในสตรี นอกจากนี้ยังส่งผลให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือภาวะมีบุตรยากในเด็กเมื่อโตขึ้น
Anosmia
Anosmia คือการที่เส้นประสาทรับกลิ่นไม่สามารถรับรู้สิ่งเร้าจากกลิ่นบางอย่างได้ ดังนั้นบุคคลจึงไม่สามารถแยกแยะระหว่างกลิ่นต่างๆ ได้ ในกลุ่มอาการของ Kallmann มีความปั่นป่วนในสมองซึ่งทำหน้าที่ผลิตฮอร์โมนเพศตลอดจนรับและประมวลผลกลิ่นประเภทต่างๆ เป็นผลให้ผู้ประสบภัยยังได้สัมผัสกับกลิ่น
ความผิดปกติอื่นๆ
นอกจากอาการหลักสองประการข้างต้นแล้ว บางครั้งอาจพบความผิดปกติอื่นๆ ในผู้ป่วยด้วย ความผิดปกติเหล่านี้รวมถึงการสร้างไตที่ไม่สมบูรณ์ ปากแหว่ง การสูญเสียการได้ยิน และความผิดปกติทางทันตกรรม
จะรักษาโรคนี้ได้อย่างไร?
เนื่องจากการหยุดชะงักของระดับฮอร์โมนในกลุ่มอาการ Kallmann การรักษาโรคนี้คือการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทนการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน). ปริมาณฮอร์โมนทดแทนจะปรับตามระดับฮอร์โมนเพศปกติสำหรับช่วงอายุนั้น ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุของบุคคลในการวินิจฉัย
การรักษานี้ดำเนินการในระยะยาวเพื่อสร้างสมดุลของระดับฮอร์โมนเพศในร่างกายของเด็ก การรักษาอื่นๆ จะปรับให้เข้ากับอาการที่ปรากฏและผู้ป่วยรู้สึกได้
แล้วอายุขัยของเขาล่ะ?
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Kallmann มีอายุขัยเฉลี่ยสูง ผู้ป่วยโดยเฉลี่ยสามารถอยู่รอดได้ในวัยชรา อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยมักจะต้องพึ่งพาการรักษาด้วยฮอร์โมนในระยะยาวด้วยต้นทุนที่สูงมาก เพื่อที่จะมีชีวิตเหมือนคนอื่นๆ โดยทั่วไป
เวียนหัวหลังจากกลายเป็นผู้ปกครอง?
เข้าร่วมชุมชนการเลี้ยงลูกและค้นหาเรื่องราวจากผู้ปกครองคนอื่นๆ คุณไม่ได้อยู่คนเดียว!
